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離子通道病是指離子通道的結構或功能異常所引起的疾病,具體表現在編碼離子通道亞單位的基因發生突變或表達異常,或體內出現針對通道的病理性內源性物質時,離子通道的功能發生不同程度的減弱或增強,導致機體整體生理功能紊亂,形成某些先天性或后天獲得性疾病,主要累及神經、肌肉、心臟、腎臟等系統和器官。迄今為止,研究比較清楚的離子通道病主要涉及鉀、鈉、鈣、氯通道領域。
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